Медицинская (клиническая) генетика

Медицинская генетика – один из разделов современной генетики, который изучает значение наследственных факторов в развитии патологической симптоматики в человеческом организме.

Основные методы медицинской генетики:

  • дерматоглифический;
  • клинико-генеалогический;
  • цитогенетический;
  • популяционно-статистический;
  • близнецовый;
  • скринирование;
  • секвенирование.

Использование вышеперечисленных методов обусловило возникновение клинической генетики как отдельной дисциплины и ее интенсивное развитие.

Клиническая генетика – важный раздел медицинской генетики, занимающийся выявлением симптомов наследственных заболеваний, разработкой профилактических мероприятий по их предупреждению и лечением данных болезней. На сегодняшний день для большинства наследственных патологий не разработаны методики эффективной терапии. Вследствие этого на первый план выступают трудности с их точной диагностикой и профилактикой. Самый результативный способ профилактики наследственных расстройств – медико-генетическое консультирование семей.

Все наследственные болезни можно разбить на пять групп:

  • генные патологии;
  • хромосомные патологии;
  • расстройства с наследственной предрасположенностью;
  • болезни генетической несовместимости плода и матери;
  • генетические патологии соматических клеток.

К сожалению, на все 100% вылечиться от таких заболеваний практически невозможно, однако ведущие мировые доктора прилагают максимум усилий и помогают своим пациентам поддерживать сбалансированное состояние, достигнутое в процессе терапии и реабилитации.

Наследственные заболевания у детей

Согласно медицинской статистике около 6-8 % новорожденных имеют разные наследственные заболевания. Число зарегистрированных наследственных патологий с каждым годом увеличивается. Большинство генетически обусловленных болезней проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время.

Сегодня современная медицинская генетика предлагает клиницистам различные методы ранней, доклинической и пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Интенсивно развиваются и применяются в центрах медицинской генетики методы преимплантационной диагностики, позволяющие избежать возникновения наследственных патологий.

В каких случаях необходимо обращаться к генетику

На консультацию к врачу-генетику направляют в следующих случаях:

  • если в семье будущих родителей есть родственники с генетическими патологиями;
  • при невынашивании беременности;
  • если у беременной девушки есть наследственные заболевания;
  • если пара планирует беременность, а предыдущий ребенок родился с пороками развития;
  • когда пациентка входит в возрастную группу риска – рожает после 35 лет;
  • когда у беременной имеются эндокринные расстройства или она перенесла инфекционное заболевание, которые могут спровоцировать выкидыш или вызвать пороки развития плода.

Основаниями для посещения генетика могут стать: употребление беременной лекарственных препаратов, наркотиков и алкоголя до третьего месяца беременности, а также результаты биохимического анализа и ультразвукового исследования.

Медицинская (клиническая) генетика за рубежом

Генетика за границей, благодаря наличию современного оборудования и квалифицированных врачей, имеет большие возможности в выявлении наследственных заболеваний всех видов.

Согласно отзывам пациентов, медицинская генетика и клиническая генетика успешно развиваются в США. Каждое медико-диагностическое учреждение, занимающееся экстракорпоральным оплодотворением, располагает возможностью генетической диагностики по современным стандартам – вот почему среди малышей, рожденных с помощью искусственного оплодотворения в этой стране, практически нет тех, кто страдал бы наследственными патологиями.  

Организация лечения