Медична (клінічна) генетика

Медична генетика вивчає роль спадковості в патології людини, закономірності передачі від покоління до покоління спадкових хвороб, розробляє методи діагностики, лікування і профілактики спадкової патології, включно із хворобами, пов'язаними зі спадковою схильністю.

Американські та європейські вчені не тільки успішно застосовують досягнення медичної генетики для вирішення клінічних проблем пацієнтів, які страждають генетичними захворюваннями, але і мають можливість безпомилково діагностувати те чи інше тяжке захворювання, попередити народження хворого потомства. І щонайважливіше - вони здатні максимально соціалізувати людей з особливими потребами, якісно поліпшити їх рівень життя.

Ряд рідкісних генетичних захворювань, таких як синдром Дауна, хвороба Шерешевського-Тернера, хвороба Клейнфелтера, муковісцидоз, гемофілія, міодистрофія Дюшенна, недосконалий остеогенез, іхтіоз, синдром Рея, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Віллі, хвороба Гоше, хвороба Вільсона, синдром Патау, синдром Едвардса, синдром Ретта ретельно досліджуються вченими-генетиками, професорами, докторами наук, біологами і мікробіологами.

Останнім часом зростає число людей, у яких діагностовано аутизм. В цілому, говорити про епідемію цього захворювання ще рано, але, тим не менше, статистика на сьогоднішній день невтішна. Аутизм - це важкий генетично обумовлений психічний розлад, що, по суті, є крайньою формою самоізоляції. Формується ця патологія шляхом відставання у формування мовних навичок, появи набору стереотипних звичок і виражених проблем у спілкуванні з оточенням.

Сучасна діагностика аутизму дозволяє включитися у боротьбу з захворюванням до того, як воно міцно вкорениться в психіці дитини і перейде в невиліковну стадію. Чим раніше буде надана відповідна медична допомога, тим більше буде шансів на перемогу.

Великих успіхів у лікуванні аутизму досягли світові фахівці. Завдяки накопиченому ними досвіду та використанню новітніх ефективних методик вони справляються навіть з найбільш запущеними випадками. Для кожного пацієнта складається індивідуальна програма корекційної роботи, що включає всі способи лікування і методи обстеження, необхідні для забезпечення максимального позитивного результату, в тому числі:

  • Огляд кваліфікованих фахівців
  • Електроенцефалографію, виконану в період сну
  • Розгорнуті аналізи крові (загальний, біохімічний, визначення антитіл до гліадину, рівня вітамінів В 12 і В 9, амінокислот і т.д.)
  • Генетичне обстеження на синдром зламу Х-хромосоми
  • Цитогенетичний мікроматричний аналіз
  • Аналіз сечі на рівень метаболітів
  • Ядерно-магнітну резонансну томографію головного мозку (з контрастом і без нього)
  • Біопсію шкіри (для проведення аналізу фібробластів і т.д.

Лікування аутизму за кордоном здійснюється за допомогою застосування нижченаведених методів:

- сенсорна інтеграція

- психотерапія

- працетерапія

- коучинг (coaching) - спосіб мовного вдосконалення людини

- teach-система

- прикладний аналіз поведінки (ПАП-методика)

На жаль, поки що на всі 100% позбутися цього захворювання поки що неможливо, однак провідні світові фахівці докладають максимум зусиль, щоб допомогти своїм пацієнтам і підтримувати збалансований стан, досягнутий в процесі лікування і реабілітації.

Ми уважно стежимо за досягненнями вчених в галузі медичної генетики і завжди готові порадити провідні американські та європейські клініки, здатні ефективно реабілітувати хворих з важкими вродженими захворюваннями.

 

Лікування медичної (клінічної) генетики за кордоном

Інститут Північної Кароліни для людей з вадами розвитку, США (Carolina Institute for Developmental Disabilities, USA) - надає широкий спектр клінічних послуг для дітей і дорослих з вадами розвитку і тих, які знаходяться в певній групі ризику. Міждисциплінарний викладацький склад спільно з командою лікарів пропонують оцінку, консультації та варіанти лікування для осіб з особливими потребами. Акцент робиться на кожній окремій особі, що має розумові порушеннями, розлади аутистичного спектру, черепно-мозкові травми, церебральний параліч, а також інші порушення, які впливають на розвиток і здоров'я і людини. Також особлива увага приділяється сім'ї цієї людини.

Психологічний центр Мацпен, Ізраїль (Matzpen Mental Health Center) - найперша спеціалізована клініка, яка почала роботу в форматі комплексного амбулаторного лікування психіатричних і неврологічних захворювань в Ізраїлі. Це передова клініка країни, яка об'єднала кращих російськомовних фахівців для роботи з російськомовними пацієнтами. Адже психіатрія - це галузь медицини, яка вимагає обов'язкового спілкування з пацієнтом однією мовою. Також Центр Мацпен першим в Ізраїлі ввів послугу телемедицини для лікування психіатричних, психологічних і неврологічних проблем.

Реабілітаційний центр Абромішкес, Литва - сучасний реабілітаційний центр, розташований в сосновому бору на березі озера Орис, в 45 км від столиці Литви - Вільнюса. Цей центр проводить реабілітацію пацієнтів з кардіологічними, неврологічними захворюваннями, а також після ортопедичних операцій. Також в Абромішкес є дитяче відділення, де маленькі пацієнти можуть пройти реабілітацію із захворюваннями дихальної системи, нервової системи, опорно-рухового апарату і очей. Абромішкес надає відновне лікування європейського рівня за доступними цінами. Весь персонал клініки володіє російською мовою. Абромішкес має у своєму розпорядженні власну діагностичною лабораторією, в якій можна провести біохімічні, мікробіологічні та імунологічні аналізи.