23.04.2017

Вчені зрозуміли, в чому причина переїдання при рідкісному спадковому захворюванні

За приблизними оцінками, від синдрому Прадера-Віллі страждає кожна 15000 людина. Синдром розвивається через дефекти в області 15-ї хромосоми. Внаслідок цих дефектів порушується робота гіпоталамуса, що регулює апетит, і інших частин мозку. Давно відомо, які гени пов'язані з захворюванням, але механізми, що лежать в його основі, залишалися таємницею, пише Deccan Chronicle.

Фахівці з Медичного центру Колумбійського університету виявили: ймовірно, дефіцит ферменту PC1 викликає сильне відчуття голоду при синдромі Прадера-Віллі. Через це люди з цим захворюванням схильні до тяжкого ожиріння, що починається в дитинстві. Для дослідження вчені перетворили клітини шкіри пацієнтів із синдромом і здорових добровольців на клітини головного мозку.

Дослідники встановили: в клітинах учасників з синдромом Прадера-Віллі рівні PC1 виявилися істотно нижчими в порівнянні з контрольною групою. Крім того, у добровольців з синдромом виявилися зниженими рівні білка NHLH2. Його кодує ген NHLH2, який також бере участь у виробленні PC1.

Щоб переконатися в своїх висновках, фахівці провели дослідження на мишах зі зниженим рівнем експресії гена Snord116, пов'язаного з синдромом. Дослідники помітили, що у мишей вироблялося мало NHLH2 і PC1. І у гризунів зазначалася більшість гормональних аномалій, характерних для синдрому Прадера-Віллі. Вчені вважають: PC1 може стати мішенню для ліків від цього захворювання.

Новини світової медицини
19.04.2017
У США винайшли штучні м'язи, які можна робити з нейлону
Інженери Массачусетського технологічного інституту знайшли простий і недорогий спосіб створювати гнучкі штучні м'язові волокна з нейлон...
19.04.2017
Нові можливості в лікуванні онкології
Існує низка інновацій в медицині, завдяки яким рак перестане бути смертельним захворюванням в найближчі 25-30 років і перейде до перелі...